Тұқым қуалайтын және спорадикалық колоректальды қатерлі ісіктің генетикалық скринингіндегі мультигендік тестілеу: әдебиетке шолу

Аңдатпа

Өзектілігі: Науқастың генотипін және ісіктің молекулалық профилін анықтауға арналған молекулалық-генетикалық тестілеу емдеуге және клиникалық тексеруге дербестендірілген тәсілдің негізгі құрамдас бөлігі болып табылады. Генетикалық скринингтегі қазіргі зерттеулер фенотиптік диагностикалық панельдерден және сезімталдық гендерін ПТР тестілеуден көптеген анықталған гендерді немесе тұтас геном секвенциясын қамтитын үлкен панельдерге өтуге бағытталған. Мультигендік тестілеу колоректальды қатерлі ісік (КҚІ) диагностикасы мен терапиясының әртүрлі салаларында кеңінен қолданылады, оның пайда болуына генетикалық компоненттер маңызды үлес қосады. Қазіргі уақытта практикалық онкология КҚІ тұқым қуалайтын және спорадикалық нұсқаларының генетикалық скринингі үшін жоғары өнімді секвенирлеу жүйелерін қайта қарауды және пациенттердің туыстарында оның ерте диагностикасын оңтайландыруды талап етеді.

Зерттеудің мақсаты – тұқым қуалайтын және спорадикалық колоректальды обырдың генетикалық скринингі үшін келесі буынды секвенирлеуді (NGS) қолданудың әдіснамасы мен ағымдағы нәтижелеріне шолу.

Әдістері: Google Scholar, Web of Science, Springer Link, Scopus, Science Direct, PubMed, BMJ сайттарында ашық қолжетімділікте қолжетімді түпнұсқалық зерттеулер мен шолу мақалаларын қоса алғанда, 114 ғылыми жарияланымға аналитикалық шолу жүргізілді.

Нәтижелері: NGS негізіндегі мультигенді тестілеу канцерогенезге қатысатын бірнеше гендерді бір уақытта талдауға мүмкіндік береді, тұқым қуалайтын қатерлі ісік синдромдарымен байланысты патогенді ұрық сызығының мутацияларын, сондай-ақ интрондық және трансляцияланбаған аймақтар сияқты гендердің нашар түсінілген аймақтарындағы генетикалық нұсқаларды анықтауға мүмкіндік береді, бұл КҚІ қоздыратын бұрын белгісіз факторларды анықтауға көмектеседі.

Қорытынды: Молекулярлық-генетикалық диагностика пациенттерді жеке емдеуге және тәуекел топтарындағы туыстарды жеке медициналық тексеруге мүмкіндік береді. Дегенмен, КҚІ жағдайларының шамамен 25% отбасылық болса да, отбасылардың шамамен 95% генетикалық сынақтан өтпеген. Талданған деректер тұқым қуалайтын ісік синдромдарына немесе тұтас геномды секвенирлеуге қатысатын барлық анықталған гендерді қоса алғанда, фенотиптік панельдерден үлкен панельдерге көшу қажеттілігін қолдайды. Сонымен қатар, орташа және төмен еніп кететін жаңа нұсқаларды немесе функционалдық мәні белгісіз нұсқаларды анықтау КҚІ фенотиптік спектрін кеңейтеді және диагностикалық секвенирлеу панельдеріне қосу үшін осы нұсқаларды әрі қарай зерттеуді қажет етеді.