Молекулалық генетика зертханасындағы сапаны бақылау: Әдебиетке шолу
DOI:
https://doi.org/10.52532/2521-6414-2025-1-75-435Кілт сөздер:
Молекулалық-генетикалық тестілеу, сапаны бақылау (QC), BRCA1, BRCA2, полимеразалық тізбекті реакция (PCR), келесі ұрпақтың секвенирлеуі (NGS)Аңдатпа
Өзектілігі: Онкологиялық пациенттерде ерте диагностикалау мен болжамды бағалаудың тиімділігін арттыру үшін молекулалық биомаркерлерді анықтауды зертханалық жағдайларда сапаны қатаң бақылаумен біріктіру аса маңызды. Онкологиялық ауруларды зертханалық диагностикалауда дәлдік пен сапаны бақылау, нысаналы және дербестендірілген терапияны кеңінен енгізу аясында, ерекше мәнге ие болуда.
Зерттеу мақсаты – аналық без обырын диагностикалау мысалында молекулалық-генетикалық зертханаларда биомаркерді идентификациялау сапасын бақылауды бағалауға арналған жарияланымдарды шолу.
Әдістер: Осы зерттеу аясында жүргізілген жүйелі әдебиеттерге шолу 220 жазбаны анықтады, нәтижесінде 165 бірегей жарияланымдар алынды, содан кейін 70 толық мәтінді мақала талданды. Зерттеу жүйелі шолулар мен мета-талдаулар 2020 (PRISMA 2020) үшін артықшылықты есеп беру элементтері ұсынымдарына сәйкес жүргізілді.
Нәтижелер: Сапаны бақылау (Quality Control, QC) шараларын енгізу, соның ішінде калибрлеу, ішкі бақылау және біліктілікті тестілеу, Американдық патологтар колледжінің (CAP) ұсынымдарын пайдалана отырып жүргізілген жағдайда, қателіктердің санын айтарлықтай азайтады. Қаржыландырудағы шектеулерге қарамастан, Еуропалық молекулалық сапа желісі (EMQN) және CAP зертханалық тәжірибені ғаламдық деңгейде бағалауға бағытталған біліктілікті тестілеу бағдарламаларын ұсынады, бұл диагностикалық нәтижелердің үйлесімділігі мен сенімділігін қамтамасыз етеді.
Қорытынды: Клиникалық практикада молекулалық-генетикалық диагностикалық тесттердің дәлдігі мен сенімділігін қамтамасыз ету өте маңызды, әсіресе аналық без қатерлі ісігі сияқты ауруларда, онда нақты генетикалық талдау диагностикалық және емдеу стратегиясын анықтайды. Ерте диагностикалау мен дербестендірілген терапиядағы одан әрі жетістіктер жаңа технологиялық инновацияларды сенімді сапаны бақылау жүйесімен біріктіру арқылы жүзеге асырылуы мүмкін, бұл ақыр соңында пациенттерді емдеу нәтижелерін жақсартуға әкеледі. Осыған байланысты молекулалық-генетикалық тестілеудің, әсіресе аналық без қатерлі ісігін диагностикалауға арналған, стандартталған нұсқаулықтары мен стандартты операциялық процедураларын әзірлеу өзекті әрі қажетті міндет болып табылады.
