Сүт безі қатерлі ісігінің геномдық ассоциативті зерттеуі: әдебиетке шолу
Кілт сөздер:
Сүт безі обыры, толық геномдық қауымдастырылған зерттеулер (Genome-Wide Association Studies), бір нуклео- тидті полиморфизм (Single Nucleotide polymorphism), полигендік тәуекел индексі (polygenic risk score)Аңдатпа
Өзектілігі: Сүт безі обыры (СБО) Қазақстан Республикасындағы денсаулық сақтаудың негізгі проблемаларының бірі болып табылады. Қазақстанда және бүкіл әлемде сүт безі қатерлі ісігінің дамуына ықпал ететін генетикалық факторларды анықтау үшін геномдық ассоциативті зерттеулер жүргізілуде (ағылш. genome-wide association studies, GWAS). GWAS әдісі белгілі бір бір нуклеотидті полиморфизмдер арасындағы байланысты табуға көмектеседі (ағылш. Single Nucleotide Polymorphism, SNP) геномда және патологиялық жағдайлардың дамуында, соның ішінде СБО, 170-тен астам геномдық учаскелерді анықтау. СБО-мен байланысты локустарды іздеуден басқа, бұл зерттеулер реттеуші аймақтарда орналасқан SNP арқылы СБО тұқым қуалаушылық туралы түсінігімізді, сондай-ақ емдеуді жекелендіру мақсатында дәрілік заттардың метаболизмімен байланысты ДНҚ нұсқаларын анықтауды кеңейтті.
Зерттеудің мақсаты – GWAS негізіндегі генетика саласындағы заманауи әдістердің негізгі тұжырымдамаларын қамту.
Әдістері: Тиісті ақпаратты іріктеу және талдау үшін PubMed, Scopus, WOS Catalog Cochrane database of Systematic Reviews және т.б. базаларында әдебиет деректерін іздеу жүргізілді.
Нәтижелері: Мақалада СБО саласындағы маңызды GWAS зерттеулері сипатталған, аурудың дамуымен байланысты белгілі бір гендер сипатталған, кемшіліктер анықталған, сондай-ақ Қазақстан Республикасында GWAS одан әрі даму стратегиялары анықталған.
Қорытынды: GWAS нәтижелері сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупіне ықпал ететін биологиялық механизмдер туралы түсінігімізді жақсартуға көмектесті және сайып келгенде, ауруды емдеудің жаңа мақсатты әдістерінің дамуына әкелуі мүмкін.
