Полногеномное ассоциативное исследование при раке молочной железы: обзор литературы
Ключевые слова:
рак молочной железы (РМЖ), полногеномные ассоциированные исследования (GWAS), однонуклеотидный полиморфизм (SNP), полигенный индекс риска (PRS)Аннотация
Актуальность: Рак молочной железы (РМЖ) является одной из основных проблем здравоохранения в Республике Казахстан. Для выявления генетических факторов, способствующих развитию РМЖ в Казахстане и во всем мире, проводятся полногеномные ассоциативные исследования (англ. genome-wide association studies, GWAS). Метод GWAS последовательно помогает находить связь между определенными однонуклеотидными полиморфизмами (англ. Single Nucleotide Polymorphism, SNP) в геноме и развитием патологических состояний, в том числе РМЖ, выявив более 170 геномных участков. Помимо поиска локусов, ассоциированных с РМЖ, эти исследования также расширили наше понимание наследственности РМЖ с помощью SNP, расположенных в регуляторных зонах, а также идентификации вариантов ДНК, ассоциированных с метаболизмом лекарственных средств в целях персонификации лечения.
Цель исследования – освещение ключевых концепций современных методов в области генетики на основе GWAS.
Методы: Проведен поиск данных литературы в базах PubMed, Scopus, GWAS Catalog Cochrane Database of Systematic Reviews и др. для отбора и анализа релевантной информации.
Результаты: В статье описаны значимые GWAS исследования в области РМЖ, описаны определенные гены, ассоциированные с развитием заболевания, выявлены недостатки, а также были идентифицированы дальнейшие стратегии развития GWAS в Республике Казахстан.
Заключение: Результаты GWAS помогли улучшить наше понимание биологических механизмов, способствующих риску развития РМЖ, и в конечном итоге могут привести к разработке новых целевых методов лечения этого заболевания.
