BRCA-ассоциированный рак яичников: опыт персонализированного лечения. Клинический случай

Аннотация

Актуальность: Рак яичников – одна из самых смертоносных гинекологических опухолей, ежегодно уносящая жизни тысяч женщин. Поздняя диагностика (более 70% случаев на III-IV стадии) обусловлена отсутствием специфических симптомов и низкой эффективностью скрининга. Значительным достижением стал индивидуальный подход к лечению, включающий анализ мутаций BRCA1/2 и использование ингибиторов PARP.
Выявление мутаций BRCA1/2 имеет важное прогностическое значение, способствуя раннему прогнозированию риска и снижению смертности. Генетическое консультирование пациентов с наследственной предрасположенностью позволяет
проводить профилактику с помощью ранней диагностики, таргетной терапии и профилактических вмешательств.
Цель исследования – проанализировать и описать клинический случай лечения пациентки с BRCA-ассоциированным раком яичников c редкой формой мутации с возможностью персонализации терапии.
Методы: В данном исследовании представлен клинический случай пациентки с распространенным раком яичников, ассоциированным с редкой мутацией BRCA1. Выявление мутаций проводилось с помощью секвенирования, а эффективность лечения оценивалась с помощью компьютерной томографии и измерения уровня CA-125.
Результаты: Пациентка добилась контроля над заболеванием более чем на три года. Комплексное лечение (диагностическая лапароскопия, химиотерапия, хирургическое вмешательство, таргетная и поддерживающая терапия) стабилизировало опухолевый процесс. Генетическое тестирование позволило адаптировать терапию, улучшив прогноз. Ближайшие родственники прошли профилактическое обследование.
Заключение: Индивидуальный подход с использованием анализа мутаций BRCA1/2 и ингибиторов PARP улучшает клинические результаты. Достижения в области молекулярной онкологии позволили увеличить выживаемость пациентов. Однако проблемы остаются: резистентность к терапии, ограниченная эффективность у пациентов без мутаций BRCA и необходимость дальнейших исследований механизмов взаимодействия ингибиторов PARP с другими лекарственными средствами.