BRCA-ассоциированный рак яичников: опыт персонализированного лечения. Клинический случай

Авторы

DOI:

https://doi.org/10.52532/2521-6414-2025-1-75-419

Ключевые слова:

рак яичников, мутации BRCA1 и BRCA2, химиотерапия, ингибиторы PARP, клинический случай

Аннотация

Актуальность: Рак яичников – одна из самых смертоносных гинекологических опухолей, ежегодно уносящая жизни тысяч женщин. Поздняя диагностика (более 70% случаев на III-IV стадии) обусловлена отсутствием специфических симптомов и низкой эффективностью скрининга. Значительным достижением стал индивидуальный подход к лечению, включающий анализ мутаций BRCA1/2 и использование ингибиторов PARP.
Выявление мутаций BRCA1/2 имеет важное прогностическое значение, способствуя раннему прогнозированию риска и снижению смертности. Генетическое консультирование пациентов с наследственной предрасположенностью позволяет
проводить профилактику с помощью ранней диагностики, таргетной терапии и профилактических вмешательств.
Цель исследования – проанализировать и описать клинический случай лечения пациентки с BRCA-ассоциированным раком яичников c редкой формой мутации с возможностью персонализации терапии.
Методы: В данном исследовании представлен клинический случай пациентки с распространенным раком яичников, ассоциированным с редкой мутацией BRCA1. Выявление мутаций проводилось с помощью секвенирования, а эффективность лечения оценивалась с помощью компьютерной томографии и измерения уровня CA-125.
Результаты: Пациентка добилась контроля над заболеванием более чем на три года. Комплексное лечение (диагностическая лапароскопия, химиотерапия, хирургическое вмешательство, таргетная и поддерживающая терапия) стабилизировало опухолевый процесс. Генетическое тестирование позволило адаптировать терапию, улучшив прогноз. Ближайшие родственники прошли профилактическое обследование.
Заключение: Индивидуальный подход с использованием анализа мутаций BRCA1/2 и ингибиторов PARP улучшает клинические результаты. Достижения в области молекулярной онкологии позволили увеличить выживаемость пациентов. Однако проблемы остаются: резистентность к терапии, ограниченная эффективность у пациентов без мутаций BRCA и необходимость дальнейших исследований механизмов взаимодействия ингибиторов PARP с другими лекарственными средствами.

Биографии авторов

  • А.Е. Айдаров, КГП на ПХВ «Алматинский онкологический центр»

    Докторант 3 года обучения, Казахстанско-Российский медицинский университет, г. Алматы, Казахстан. Врач отделения онкогинекологии КГП на ПХВ «Алматинский онкологический центр»

  • С. Хайдаров, Научный центр здравоохранения Шэньчжэньского университета (КНР)

    Магистр наук, докторант 3-го курса, Научный центр здравоохранения (медицинский факультет) Шэньчжэньского университета, проспект Наньхай, 3688, район Наньшань, Шэньчжэнь, Китай

  • Д.Р. Кайдарова , НАО «Казахский национальный медицинский университет им. С.Ж. Асфендиярова»

    Д.м.н., профессор, академик НАН РК при Президенте РК, Первый проректор НАО «Казахский национальный медицинский университет имени С.Д. Асфендиярова»

  • Р.О. Болатбекова, АО «Казахский научно-исследовательский институт онкологии и радиологии»

    PhD, заведующая отделением онкогинекологии КГП на ПХВ «Алматинский онкологический центр», АО Казахский НИИ онкологии и радиологии, Алматы, Казахстан

  • Д.Е. Айдаров , Казахстанско-Российский медицинский университет (Алматы)

    докторант 3 года обучения, Казахстанско-Российский медицинский университет, Казахстан, г. Алматы

  • Ж.М. Аманкулов , АО «Казахский научно-исследовательский институт онкологии и радиологии»

    PhD, заведующий отделением Радиологии и ядерной медицины, АО «Казахский НИИ онкологии и радиологии»

  • М.Г. Оразгалиева , АО «Казахский научно-исследовательский институт онкологии и радиологии»

    К.м.н, руководитель Центра молекулярно – генетических исследований АО «КазНИИОиР»

  • С.О. Осикбаева , АО «Казахский научно-исследовательский институт онкологии и радиологии»

    PhD, специалист центра молекулярно-генетических исследований АО «КазНИИОиР»

Опубликован

01.04.2025